С 1 апреля в России расширяется перечень заболеваний для неонатального скрининга, сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, пишет РИА Новости.
По его словам, новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Медик пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное заболевание обмена веществ, когда в органах и тканях накапливается большое количество насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот также передается от родителей к детям и приводит к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Между тем сегодня в перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входит 36 заболеваний. Он проводится через забор крови из пятки родившегося младенца и позволяет диагностировать недуг на ранней стадии, чтобы как можно раньше начать лечение.
Источник: rg.ru
Изображение создано при помощи GigaChat
